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昆明日报>> 2024年3月19日 >> A07
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女子就诊查出竟是“男儿身”
发布时间:2024-03-19

  本报讯 记者张晓莉报道 3月16日,患者王女士因低钾血症到昆明同仁医院就诊,医生仔细检查后发现,王女士虽然有女性的外生殖器,但体内却没有子宫及卵巢,且染色体核型为XY型,即男性。结合相关症状及检查结果,王女士最终被诊断为罕见的先天性肾上腺皮质增生症。

  王女士因发热、心悸、乏力等症状,不久前到昆明同仁医院就诊。医生检查发现,她的血钾最低只有1.85mmol/L(正常为3.5mmol/L—5.5mmol/L),如不及时干预,严重的低钾血症可能诱发恶性心律失常、心跳骤停、呼吸肌麻痹等风险。在医生建议下,王女士同意住院治疗。

  在肾脏内分泌科住院期间,王女士配合医生进行补钾治疗,但多次复查血钾值,却始终未达到正常范围,且动态血压检查提示,患者的血压较高,可达150/80mmHg。到底是什么原因导致王女士的低钾难纠正?结合高血压病史,医生初步考虑与肾上腺病变有关,随即转入泌尿外科进一步治疗。经过泌尿外科团队悉心疏导,王女士说出实情,原来她从青春期开始就从未来过例假,意识到自己与别的女性不一样,也就打消了婚配的念头,一直一个人生活至今。结合患者体征及陈述,临床经验丰富的泌尿外科主任张炜意识到,患者病情不能凭诊疗经验简单归结为原发性醛固酮增多症。

  为了查明病因,张炜为她完善了腹部CT、肾上腺CT及染色体检查,检查结果提示:王女士体内没有子宫及卵巢,且双侧肾上腺出现异常增生。更令人感到意外的是,她的染色体核型为XY型。经过多次严谨查证,王女士最终被确诊为先天性肾上腺皮质增生症。

  经科室讨论,张炜为她补充了激素,并给予补钾治疗。经过一段时间的调理,王女士低血钾值逐渐恢复正常,血压较之前明显下降,目前已顺利出院。